پيشگيري از بيماري هاي ژنتيکي تهیه شده : توسط م.بختیاری
پيشگيري از بيماري هاي ژنتيکي با شيوه هاي نوين آزمايشگاهي
خوشبختانه تست هايي وجود دارند که مي توانند بسياري از نقايص جنين را قبل از به دنيا آمدن مشخص کنند. به اين تست ها در مجموع تشخيص هاي پيش از تولد یا PND مي گويند. ناگفته پيداست که هنر اصلي مشخص کردن بارداري هايي است که ريسک داشتن جنين معيوب در آنان بالاست و اين عرصه موضوع ژنتيک باليني آزمايشگاهي است که از ابزارهاي نيرومند مشاوره ژنتيک و تست هاي غربالگري و در نهايت آزمايش هاي ژني و کروموزومي بهره مي گيرد. تکنيک هاي PND در دسترس در اين رابطه عبارتند از:
اندازه گيري سطح شاخص هاي بيوشيميايي نظير آلفا فيتوپروتئين (AFP) در خون مادر: افزايش اين شاخص نشانگر نقص در ديواره لوله عصبي و کاهش آن احتمال وقوع تريزومي کروموزومي را نشان مي دهد. ماهيت اين گروه تست ها غربالگري است. براي تاييد نقص ديواره لوله عصبي بايستي از سونوگرافي بهره جست و براي تاييد قطعي اختلال کروموزومي هم بايستي کاريوتيپ جنين را مشخص کرد.
اندازه گيري پارامترهاي شناخته شده جنيني و جفت با روش اولتراسوند: در مقاطع مخلتف رشد جنيني علاوه بر بررسي طول استخوان هاي بلند و اختلالات بافت سخت استخوان که ديسپلازي ها و آپلازي هاي استخواني و رشد عادي و غيرعادي جنيني را مشخص مي کند، امکان بررسي اختلالات اندام هاي داخل بدني را ميسر مي کند. با اين تکنيک شمار قابل توجهي از نارسايي ژنتيکي و مادرزادي قابل شناخت هستند. پيشرفت هاي اخير در سونوگرافي، تشخيص در سنين پايين جنين را روز به روز بيشتر مي کند.
بررسي اختلالات ژنتيکي با استفاده از سلول هاي جنيني (آمينوسنتز) و ويلوزيته (CVS): با انجام اين مطالعات به طور قطعي مي توان عيب و نقص در DNA ژن ها و ساختمان و تعداد کروموزوم ها را تشخيص داد. با اين روش طيف وسيعي از نارسايي هاي صعب العلاج مورد شناسايي قرار مي گيرند و امکان ختم حاملگي براي آنها ميسر مي شود. با اينکه اين دو روش نمونه برداري جنيني بسيار متداول بوده و صدها هزار مورد آن تاکنون در دنيا انجام شده است، روش هاي تهاجمي محسوب مي شوند و محققان به دنبال جايگزيني آن با سلول هاي جنيني هستند و در اين زمينه توفيقات خوبي هم به دست آمده است. با اين حال هنوز اين تکنيک در آغاز راه است. البته لازم به يادآوري است که علاوه بر امکان بررسي PND ژني و کروموزومي پس از تشکيل جنين با تکنيک هاي آمينوسنتز و CVS و روش هاي تشخيص پيش از لانه گزيني موسوم به PGD نيز وجود دارد که با استفاده از IVF و سپس بررسي رويان در مرحله هشت يا شانزده سلولي، با برداشت يک يا دو سلول، مي توان قبل از بارداري به وضعيت جنين پي برد. با وجود جذابيت، اين تکنيک داراي مشکلات خاص خود است. عمده ترين مساله اضافه شدن مرحله IVF است که درجه موفقيت آن در بهترين مراکز حدود سي تا سي و پنج درصد است.
يک نگاه کلي به وضعيت کشور گوياي اين است که در اغلب زمينه هاي فوق امکانات و ظرفيت هاي قابل ملاحظه يي به وجود آمده است که با بهينه کردن و سازماندهي مناسب تر آنها توان مضاعفي در ارائه خدمات ژنتيک به گروه هاي هدف ايجاد خواهد شد. آزمايشگاه هاي تشخيص طبي دست اندرکار تست هاي غربالگري بيوشيميايي در تهران و مراکز استان ها رو به ازدياد هستند. البته مراعات مواردي نظير نمونه برداري و منحني نرمال که از نيازمندي هاي اساسي در صحت جواب آزمايش ها هستند بايستي گوشزد شود. مراکز سونوگرافي با تخصص در تشخيص آنومالي هاي جنيني و نمونه گيري هاي جنيني که قبلاً تعدادشان محدود و عمدتاً در تهران مستقر بودند گسترش قابل قبولي داشته و اکنون در چند مرکز استان اين خدمات به بيماران در محل ارائه مي شود. آزمايشگاه هاي ژنتيک خصوصي و دولتي که قبلاً تعدادشان محدود و عمدتاً منحصر به تهران بودند، گسترش قابل ملاحظه يي پيدا کرده اند و در حال حاضر نيز در چند مرکز استان از اين آزمايشگاه ها راه اندازي شده است.
منبع:روزنامه اعتماد www.magiran.com