غربالگری تهیه شده توسط: م.میرآبادی

غربالگری

ناهنجاری های کروزومی سبب بروز اختلالات فراوانی در موجودات زنده میگردد و خصوصا" در انسان زندگی طبیعی را مختل میسازد.یکی از راه های جلوگیری از  بوجود آمدن افراد با اختلالهای غیر قابل علاج کروموزومی غربالگری پیش از تولد میباشد.

بوسیله روشی به نام آمینوسنتز(Amniocentesis) می توان به هدف فوق رسید.

بدین گونه که مقداری از ماده ای که در اطراف جنین قرار دارد،در سه ماهگی با سرنگ بیرون آورده می شود . در این مایع خارج شده،تعدادی سلولهای جنینی وجود دارد که کشت داده شده ،سپس به وسیله کلشی سین رقیق کروموزم ها در مرحله متافاز نگه داشت می شوند و سپس این سلول ها را در محلول هیپوتونیک نمک طعام قرار میدهند تا بر اثر جذب آب سلولها متورم شده و کروموزوم ها از هم فاصله بگیرند.پس از آن سلول ها را رنگ آمیزی کرده و عکس میکروسکوپی تهیه میکنند. در نهایت عکس هر کروموزوم را با قیچی برش می دهند و آنها را جفت جفت(به صورت همولوگ) در کنار هم قرار میدهند اگر نقصی در کروموزوم ها وجود داشته باشد،تشخیص داده میشود. اگر نقصی مشاهده شد ،جنین سقط میشود.به این عمل غربالگری گویند.

با این آزمون، میتوان بیماری سندرم فریاد گربه ، که در نتیجه حذف قسمتی از بازوی کوتاه شماره ۵ بوجودمی آید و علائم آن عبارتند از :

 عقب افتادگی ذهنی،صورت مدور،بینی زین مانند،آروارۀ پایین کوچک ،گوشها پاین تر از معمول و همچنین سندروم کروموزوم فیلادلفیا که در نتیجه حذف بخشی از بازوی بلند کروموزوم 22 میباشد و نوعی سرطان خون تولید میکند را تشخیص داد.

دیگر بیماری که به وسیله غربالگیری در یک مورد شناسایی و درمان شده سرطان سینه است.سرطان سینه بیماری رعب آوری برای زنان جهان است. پزشکان در تلاش برای ارائه درمان جدیدی برای این بیماری هستند . متخصصان دانشگاه کالج لندن با استفاده از غربالگیری ژنتیکی بر روی یک جنین ژن معیوب BRCA1،که عامل انتقال سرطان سینه به نسل های بعد است را غربالگیری کرده اند. به گفته این متخصصان این دختر در دوران بزرگسالی با خطر ابتلا به نوع ژنتیکی سرطان سینه روبه رو نخواهد شد.

 

منبع:کتاب مفاهیم ژنتیک

خبر گزاری جمهوری اسلامی

 

 

سیستیک فیبروزیز تهیه شده توسط:م.میرآبادی

سیستیک فیبروزیز(CF)

 

سیستیک فیبروزیز بیماری ارثی مخاط و غدد عرق در بدن شما می باشد.بیشترین اثر آن بر روی ریه,پانکراس,کبد,روده,سینوس و اندام جنسی است.

به طور معمول موکوس آبکی است ,در بعضی اندامهاسبب مرطوب نگه داشتن آستر و جلوگیری از خشک شدن یا عفونی شدن میشود.

اما در این بیماری یک ژن ناهنجار باعث چسبناک و ضخیم شدن موکوس میشود.موکوس در ریه شما ساخته می شود و مسیر هوایی را می بندد.این امر باعث میشود باکتری آهسته رشد کند و باعث میشود عفونت ریه تشدید شود .بعلاوه این عفونت می تواند باعث آسیب جدی به ریه شما شود.همچنین موکوس ضخیم و چسبناک مجرا و کانالها در پانکراس شما را هم می بندد.در نتیجه آنزیم هضمه کننده که در پانکراس تولید میشود,نمیتواند روده کوچک را تحت تاثیر قرار دهد.این آنزیم ها به تجزیه غذایی که شما می خورید کمک میکند . بدون آنها ,روده توانایی جذب تمامی چربی ها و پروتئینها  را ندارد.

پس در نتیجه:

• مواد غذایی بدون اینکه مصرف شوند بدن شما را ترک میکنند و شما دچار سوء تغذیه میشوید.
• مدفوع شما بزرگ میشود.
• شما به اندازه کافی ویتامین A,D,E,Kبدست نمی آورید.
• شما گاز روده ای,تورم شکم, درد و ناراحتی دارید.

همچنین ژن ناهنجار باعث میشود عرق شما به شدت نمکی شود.در نتیجه زمانیکه شما عرق می کنید مقدار زیادی از نمک بدن شما از دست می رود.این امر تعادل املاح معدنی خون شما را واژگون می کند.این عدم تعادل باعث حرارت غیر عادی بدن شما می شود.سیستیک فیبروزیز همچنین باعث عقیمی(بیشتر در مردها)می شود.علت و سختی بیماری از فرد به فرد تغییر میکند.بعضی افراد که سیستیک فیبروزیز دارند مشکل جدی ریه و گوارش دارند,بعضی که بیماری خفیف تری دارند این نارسایی ها را تا به سن بلوغ نرسند نشان نمیدهند.نارسایی های تنفسی در افرادی که سیستیک فیبروزیز دارند باعث مرگ می شود.

تا سال 1980 مرگ بیشتر کودکان و نوجوانان به دلیل سیستیک فیبروزیز رخ می داد .امروزه با اصلاح معالجات افرادی که این بیماری را دارند به طور میانگین بیشتر ار 35 سال زنده می مانند.

 

منبع: learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/ - 13k

سیستیک فیبروزیز(CF) تهیه شده توسط:م.میرآبادی

سیستیک فیبروزیز(CF)

 

سیستیک فیبروزیز بیماری ارثی مخاط و غدد عرق در بدن شما می باشد.بیشترین اثر آن بر روی ریه,پانکراس,کبد,روده,سینوس و اندام جنسی است.

به طور معمول موکوس آبکی است ,در بعضی اندامهاسبب مرطوب نگه داشتن آستر و جلوگیری از خشک شدن یا عفونی شدن میشود.

اما در این بیماری یک ژن ناهنجار باعث چسبناک و ضخیم شدن موکوس میشود.موکوس در ریه شما ساخته می شود و مسیر هوایی را می بندد.این امر باعث میشود باکتری آهسته رشد کند و باعث میشود عفونت ریه تشدید شود .بعلاوه این عفونت می تواند باعث آسیب جدی به ریه شما شود.همچنین موکوس ضخیم و چسبناک مجرا و کانالها در پانکراس شما را هم می بندد.در نتیجه آنزیم هضمه کننده که در پانکراس تولید میشود,نمیتواند روده کوچک را تحت تاثیر قرار دهد.این آنزیم ها به تجزیه غذایی که شما می خورید کمک میکند . بدون آنها ,روده توانایی جذب تمامی چربی ها و پروتئینها  را ندارد.

پس در نتیجه:

• مواد غذایی بدون اینکه مصرف شوند بدن شما را ترک میکنند و شما دچار سوء تغذیه میشوید.
• مدفوع شما بزرگ میشود.
• شما به اندازه کافی ویتامین A,D,E,Kبدست نمی آورید.
• شما گاز روده ای,تورم شکم, درد و ناراحتی دارید.

همچنین ژن ناهنجار باعث میشود عرق شما به شدت نمکی شود.در نتیجه زمانیکه شما عرق می کنید مقدار زیادی از نمک بدن شما از دست می رود.این امر تعادل املاح معدنی خون شما را واژگون می کند.این عدم تعادل باعث حرارت غیر عادی بدن شما می شود.سیستیک فیبروزیز همچنین باعث عقیمی(بیشتر در مردها)می شود.علت و سختی بیماری از فرد به فرد تغییر میکند.بعضی افراد که سیستیک فیبروزیز دارند مشکل جدی ریه و گوارش دارند,بعضی که بیماری خفیف تری دارند این نارسایی ها را تا به سن بلوغ نرسند نشان نمیدهند.نارسایی های تنفسی در افرادی که سیستیک فیبروزیز دارند باعث مرگ می شود.

تا سال 1980 مرگ بیشتر کودکان و نوجوانان به دلیل سیستیک فیبروزیز رخ می داد .امروزه با اصلاح معالجات افرادی که این بیماری را دارند به طور میانگین بیشتر ار 35 سال زنده می مانند.

http://www.منبع: learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/ - 13k

بیماری ژنتیکی چیست؟ تهیه شده توسط:م.بختیاری

بیماری ژنتیکی چیست؟

در ایجاد یک بیماری هم محیط و هم فاکتورهای ژنتیکی نقش دارند.

یک بیماری ژنتیکی،بیماری است که به وسیله تغییرات در ماده ژنتیکی افراد(ژنوم)ایجاد میشود.  ۴نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد:

۱ تک ژنی   ۲ چند فاکتوری   ۳کروزومال   ۴میتوکندریال

 

ادامه نوشته

منطقه ژنتيك جديد در ارتباط با سرطان سينه كشف شد تهیه شده توسط:ع.ایلچی زاده

منطقه ژنتيك جديد در ارتباط با سرطان سينه كشف شد

دانشمندان يك منطقه ژنتيكي جديد شناسايي كرده‌اند كه با بروز سرطان سينه در ارتباط است.

ادامه نوشته

ژن های پدر و مادر در اختلال روانی موثرند تهیه شده توسط: ع.ایلچی زاده

ژن های پدر و مادر در اختلال روانی موثرند

مطالعات جدید در حوزه رفتار ژن ها و برخی مشاهدات رفتار شناختی که اخیرا طی پژوهشی منتشر شده می تواند نگرش های فعلی در مورد فعل و انفعالات مغز و طبیعتا بیماری های عصبی نظیر درخودماندگی (اوتیسم)و اسکیزوفرنی را تغییر دهد.

ادامه نوشته

ژن عامل پيري زودرس در كودكان تهیه شده توسط:ع.ایلچی زاده

ژن عامل پيري زودرس در كودكان كشف شد

به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، امروزه دانشمندان با شناسايي ژنهاي عامل پيري زودرس تلاش مي‌كنند كه بروز اين مشكل جلوگيري نمايند. در همين راستا محققان فرانسوي موفق به كشف ژن عامل سندرمي موسوم به هاچينسون گيلفورد شده‌اند. اين سندرم موجب مي‌شود كه قربانيان جوان پنج تا 10 برابر سريعتر از افراد عادي پير شوند.

محققان خاطرنشان كردند: كشف اين ژن مي‌تواند اميد تازه‌اي به سوي كشف راه‌هاي درمان پيري زودرس باشد. علت بروز اين سندرم هنوز كاملا شناخته نشده است و به همين دليل هنوز به عنوان يك بيماري لاعلاج مطرح است. كشف ژن عامل پيري زودرس به پزشكان كمك خواهد كرد تا دليل بروز اين بيماري را در كودكان مبتلا مورد بررسي قرار دهند و راه‌هاي تشخيص زودهنگام و كاهش پيامدهاي آنها را شناسايي كنند.

بر اساس مطالعات پيشين، اين بيماري نادر است و از هر چهار تا هشت ميليون كودك يك نفر به آن مبتلا مي‌شود به طوري كه در حال حاضر حدود 100 كودك در كل جهان و سه كودك در فرانسه به اين سندرم مبتلا هستند. علائم اين بيماري شامل طاسي، پيري پوست، كوتاهي قد و كوچكي جمجمه است. كودكاني كه به اين علائم دچار مي‌شوند همچنين تمام علائم و بيماريهايي را كه همراه با پيري به سراغ يك فرد سالخورده مي‌آيد دارند براي مثال دچار ضعف جسماني، تصلب شرائين، پوكي استخوان و بيماريهاي قلبي و عروقي و نيز آرتروز مي‌شوند. اما لازم به تذكر است كه ذهن و روان اين كودكان رشدي كاملا عادي دارد. طول عمر كودكان مبتلا به پيري زودرس به طور متوسط 13 سال است و علائم بيماري از دو تا سه سالگي آغاز مي‌شود.

محققان فرانسوي اعلام كردند: ژن جديد LMNA نام دارد كه در اين كودكان ژن مزبور دچار جهش مي‌شود. اين ژن حامل برنامه ساختاري دو پروتئين به نام‌هاي لامين A و لامين C است.

محققان خاطرنشان كردند كه گروهي از داروهاي ضد سرطان موسوم به F.T.I روش درمان براي سندرم پيري زودرس هستند. اين سندرم با عنوان پروگريا نيز معروف است. به گفته محققان بررسي‌هاي انجام شده روي موشهاي آزمايشگاهي منجر به كشف ژن مزبور شده است.
 

 

ژنهای مفقود عامل اگزوما هستند تهیه شده توسط:آ.جعفری زاده

ژنهای مفقود عامل اگزوما هستند...

متخصصان ژنتیک دانشگاه ناتینگهام  درگیر تحقیقاتی هستند که به توضیح این مطلب کمک میکند که چرا برخی از مردم از بیماریهای مزمن پوستی اگزوما (پسوریازیس) رنج میبرند.

نتایج این تحقیق در ژورنال ماهیت علم ژنتیک (Nature Genetics) به چاپ رسیده، که نشان دهنده این است که افرادی که فاقد ژنهای LCE3C  وLCE3B  هستند، بیشتر تحت اثر مواجه شدن با عارضه اگزوما میباشند. این ژنها وقتی ظاهر میشوند که بخشی از پوست بدن آسیب دیده باشد. در غیاب این دو ژن، پوست در برابر آسیبها و التهاب بی دفاع میماند که خود باعث بوجود آمدن این بیماری پوستی ناخوشایند میشود.  

John Armor پروفسور ژنتیک انسانی در انستیتوی ژنتیک به همراه دانشجوی محقق Emma Dannhauser به بررسی و اندازه گیری دقیق تعداد ژنها پرداختند.

پروفسور آرمور میگوید: "شمارش دقیق تعداد ژنها از لحاظ فنی امری بسیار مشکل، اما جهت تشخیص این نوع بیماریهای پوستی امری ضروری است. گزارشات جدید حاکی از مشاهده افزایش تعداد نمونه هایی از اختلال درتعداد ژنهاست .نکته جالب توجه این است که در میان مردم انگلستان فقدان این ژنها معمول تر از داشتن آنهاست.

حدود 30% از افراد مبتلا به اگزوما، دارای زمینه ارثی هستند. اهمیت عامل وراثت در اگزوما مدتهاست شناخته شده است. اما اخیرا دانشمندان به تازگی علت دقیق ژنتیکی این اختلالات که باعث بروز اگزوما میشوند را کشف کرده اند.

این تحقیقات، نتیجه مطالعه ای بین المللی به رهبری پروفسور  Xavier Estivill  در دانشگاه Pompeu Fabra بارسلونا با همکاری محققان دانشگاه های ناتینگهام،سنت لویس، سان فرانسیسکو میشیگان، سیاتل و...سایر دانشگاههای فرانسه، میباشد.

اگزوما یک نوع حساسیت پوستی رایج است که حدود 2% جمعیت انگلستان مبتلا به آن هستند و . این عارضه حالتی خشن و زبر (فلس فلس) در سطح پوست ایجاد میکند که با خارش شدید همراه است. اثرات آن بطور کلی در نواحی برجسته بدن مثل: آرنج و زانو و بطور عام تری روی پوست سر و اما ممکن است در سایر قسمتهای بدن هم بوجود آید.

در سال گذشته طی نتایج تحقیقاتی به رهبری پروفسور آرمور که  در Nature Genetics نیز به چاپ رسید، مشخص شد که خطر ایجاد عارضه اگزوما  در اثر دگرگونی در تعداد ژنهای دفاعی بتا (ß-defensin genes) میباشد. این ژنها به عنوان عامل التهاب پوست در پاسخ به عفونت شناخته شده اند. این تحقیق نشان داد افراد دارای رونویسی اضافی از ژن استعداد بیشتری در ابتلا به اگزوما دارند.

[درواقع وقتی ساختار دفاعی پوست دچار نوعی اختلال شود، طی آن به علت ایجاد نوعی حالت دفاعی در مقابل التهاب، واکنشی عکس نشان داده و خود سبب ایجاد عارضه ای شدیدتر به نام اگزوما میشود]

برگرفته از: http://www.medicalnewstoday.com/articles/137189.php

ژن ها معانی متعددی دارند! تهیه شده توسط:ع.ایلچی زاده

ژن ها معانی متعددی دارند!

ظاهرا باید از ژن های خود پوزش بخواهیم!سال ها بود که بشر ژن ها را مسئول ناکامی های شخصی و بیماری های خود از قبیل طاسی سر می دانست.حال به نظر می رسد ژن ها بسیار ضعیف تر از آنند که مسئول چنین مسائلی باشند.در تعریف لغتی، ژن ها آرایش و صفوف فشرده ای از مقادیر دی ان ای هستند که راهبری و هدایت پروتئین های بدن را بر عهده دارند،اما دقیق تر که می نگریم می بینیم توان هدایت و راهبری آنها آنقدر هم زیاد نیست.آن طور که دانشمندان می گویند شاید تنها حدود یک در صد از مجموع سه میلیون جفت دی ان ای موجود در هر سلول بدن در رمزگان و طرز رفتار پروتئین ها نقش داشته باشند.علاوه بر این به اعتقاد آنها بسیاری از نقاط بی ژن در دی ان ای بدن بسیار مستعدتر از آن چیزی است که بشر گمان می کرده است.به عبارتی این نقاط بسیار حاصلخیزتر از بافت پروتئینی بدن هستند.در واقع حتی نمی توان دی ان ای را نیز مسئول بسیاری از مسائل رفتاری و جسمی دانست.

بلکه این آران ای،RNA همزاد شیمیایی دی ان ای است که حرف های زیادی برای گفتن دارد. تصور ما پیش از این،این بود که آران ای تنها نقش یک واسط را میان ژن و پروتئین ایفا می کند. به عبارتی این دی ان ای است که آران ای را مجبور به تولید پروتئین می کند.حال دانشمندان فهمیده اند که بافت هایی از آران ای به صورت مستقل مشغول انتقال اسرار ژنی به نسل های بعدی است.به عبارتی آر ان ای نقش معاون اول رئیس جمهور را دارد.هم مجری است و هم قانون گذار و هم ناظر.

حال آن تصور در ابتدا به ظاهر ساده از ساختار ژنی به نمایی بسیار پیچیده تر تبدیل شده و در محافل علمی آشفتگی عجیبی در سخنان پزشگان و دانشمندان در تعریف این ساختار دیده می شود و دیگر کسی نمی تواند پشت مفهوم جامعی چون ژن بسیاری از یافته های خود را مستدل کند.

به عبارتی دیگر در ساختار های وسیعی چون مسئله ژن،نمی تواند با یک الگوی واحد همه چیز را فیصله داد،نگرش هر کس بستگی به نوع کنجکاوی وی در جریان مطالعه این ساختار دارد.با همه این ها هنوز به نظر می رسد در کوچکترین اتم ها و ذرات بنیادی سازنده ساختار زیستی بدن ناشناخته باقی مانده اند و هنوز نمی توان ژن ها را اتم های سازنده زیست بشر دانست و یافته های جدید در مورد نقش آران ای بیانگر غلط بودن این نگرش است.به عبارتی دیگر دی ان ای به تنهایی و خارج از سلول نمی تواند ابزار مطالعه دقیق باشد و باید با بررسی آن از جهات مختلف به بسیاری از سوالات پاسخ گفت.برخی نیز در سال های گذشته تلاش کردند با ضرب واژگان جدیدی چون دن  DENE که متضمن دی ان ای است آن را جایگزین واژه ژن نموده،اهمیت آن را در ساختار سلولی گوشزد کنند.

به هر حال به نظر می رسد هنوز به همان اندازه ای که معماری کلی بدن خود را نشناخته ایم،نتوانسته ایم به مهندسی و معماری ساختار ژن های بدن خود دست یابیم.و به قول یکی از استادان دانشگاه ام ای تی،گویی ما برای کشف راز سایر پدیده ها خلق کرده اند نه رازهای بدن پیچیده خودمان. 

بکرزایی در کوسه ها تهیه شده توسط:ب.صداقتی

بکرزایی در میان کوسه ها 

دانشمندان وقوع دومین پدیده بکرزایی کوسه ها را تایید کردند. در یکی از تحقیقاتی که جمعه در مجله Fish Biology منتشر شده است، ذکر شده که تست دی ان ای نوزادی که توسط یک کوسه ماهی اقیانوس آتلانتیک حمل می شده ، نشان می دهد هیچ ژنی از طرف جنس نر وجود نداشته است!

اولین نمونه مستند تولید مثل غیرجنسی یا بکرزایی در میان کوسه ها متعلق به چکش ماهی است که در باغ وحش اوماها زندگی می کرده است. دمیان چپمن یکی از محققان این موضوع می گوید: این امر کاملاً ممکن است که یک کوسه ماده در موقع لزوم دست به عمل بکرزایی بزند.
تمامی کوسه های آکواریومی که بدون شریک جنسی تولید مثل کرده بودند، تنها یک نوزاد بدنیا آورند در حالیکه بعضی از گونه های کوسه قادرند تا 12 نوزاد و حتی بیشتر به دنیا آورند. دانشمندان هشدار می دهند که تولید مثل غیرجنسی را نباید راه حلی برای نقصان جهانی کوسه ها دانست.
چپمن می گوید: احتمال بسیار کمی وجود دارد که تعدادی کوسه ماده بازمانده توانسته باشند از طریق بکرزایی تعداد خود را افزایش دهند.
این راز در دنیای پزشکی 16 ماه پیش آغاز شد زمانی که کوسه نوک سیاهی به نام تیدبیت در آکواریوم ساحل ویرجینیا مرد. در طول هشت سال زندگی اش در این آکواریوم هیچ کوسه نری در آنجا قرارداده نشده بود.
در ماه می 2007، این کوسه به طول یک و نیم متر و وزن 43 کیلوگرم در اثر استرس و مشکلات ناشی از یک بارداری ناشناخته که در جریان چکاپ سالیانه اش مشخص شده بود، مرد. به هنگام کالبدشکافی کوسه، یک نوزاد به طول 254 سانتیمتر نیز پیدا شد که کارکنان آکواریوم را شگفت زده کرد. آنها در همان ابتدا فکر کردند این جنین حاصل یک بکرزایی یا تولید مثل عادی باشد که کوسه نر در مستندات یافت نشد. نوزاد تیدبیت تقریباً کامل شده بود و احتمال داشت که توسط کوسه های دیگر خورده شود. در آن زمان به نظر می آمد نوزاد توسط چیزی جویده شده و تست دی ان ای روی بقایای بدن او انجام شده است.
بکرزایی در میان موجوداتی از قبیل ماهی استخوانی، دوزیستها و خزندگان و پرندگان اثبات شده و در میان کوسه ها نیز مورد ظن قراردارد. جنین این کوسه ها یک ست از کروموزوم ها را دارد و کروموزوم های مادر که در هنگام تخمکگذاری تفسیم شده است، بعد از آن به هم پیوسته و یکی می شود.
غیبت کروموزم موجود در اسپرم جنس نر و تولید مثل غیرجنسی ، تنوع ژنتیکی را کاهش می دهد و دانشمندان این پدیده را برای آینده دنیای وحش زیان آور می دانند. نوزادی که از این راه بدنیا آمده مستعد ابتلا به خطر اختلالات و بیماری های مادرزادی است.
احتمال دارد که بکرزایی با توجه کاهش جمعیت کوسه ها، معمول تر شود زیرا کوسه های ماده در پیدا کردن جفت نر به مشکل بر میخورند.

 

منبع: مجله اینترنتی فریا به نقل از http://www.time.com/time/health/article/0,8599,1849226,00.html

شبیه سازی موش های ژاپنی تهیه شده توسط : ع.ایلچی زاده

شبیه سازی موش های ژاپنی پس از 16 سال انجماد

دانشمندان ژاپنی از بدن موش هایی که 16 سال منجمد شده بودند،شبیه سازی کردند.تا کنون شبیه سازی ها با استفاده از سلول های اهدایی از بافت کبد و انتقال مولکول  DNA  آنها به سلول های تخم گیرنده انجام می شده است.

کارشناسان پیش از این معتقد بودند که استفاده از سلول های منجمد برای این منظور غیر ممکن است،چرا که فرایند انجماد به مولکول های  DNA   آسیب می رساند.اما دانشمندان ژاپنی که به تازگی موفق به انجام این کار شده اند،خاطر نشان کردند که با این تکنیک می توان مخلوقات منقرض شده مانند ماموت ها را از بقایای یخ زده آنها دوباره ایجاد کرد.

از زمان شبیه سازی دالی،گوسفندی که در سال 1996 به دنیا آمد،تا کنون هر نمونه شبیه سازی موفق با روشی انجام شده که طی آن اسید نوکلئیک از سلول خارجی شده،سپس در یک سلول تخم خالی جاسازی می شود و فرایند تقسیم سلولی با کمک مواد شیمیایی یا الکتریسیته آغاز می شود،اما در تحقیق اخیر دانشمندان توانستند،طی عملیاتی موفقیت آمیز با استفاده از سلول های مغز موش هایی که در دمای منهای 20 درجه سانتی گراد منجمد شده بودند نمونه شبیه سازی شده آنها را خلق کنند.  

نخستین رزهای آبی رنگ نوشته شده توسط : م.جودی

با استفاده از تکنیک های ژنتیکی

نخستین رزهای آبی رنگ واقعی جهان در ژاپن عرضه می شوند

نخستین رزهای آبی رنگ واقعی جهان پس از 20 سال تحقیق در توکیو عرضه شدند.

برای تولید این رزهای آبی رنگ در ژاپن 30 میلیون دلار سرمایه گذاری شده است.رزهای آبی رنگ که در گذشته داشتن آنها غیر ممکن و اسرارآمیز به نظر می رسید،پاییز سال آینده میلادی به فروش خواهد رسید.

شکوفه های این رز به لحاظ ژنتیکی اصلاح شده اند و با ژنی کاشته و پرورش داده شده اند که این ژن ساخت رنگدانه آبی در بنفشه فرنگی را به طور مصنوعی شبیه سازی می کند.

ایده اصلی خلق رزهای آبی متعلق به گروهی از دانشمندان استرالیایی در موسسه بیوتکنولوژی فلوری ژن است که از زیر مجموعه های شرکت ژاپنی سانتوری محسوب می شود.

این شرکت ژاپنی امیدوار است که به یک بازار جهانی به ارزش بیش از 300 میلیون دلار برای این رزهای آبی رنگ دست یابد.

ژن درمانی برای نابینایان تهیه شده توسط:ب.صداقتی

ژن درمانی برای نابینایان

یک جوان هجده ساله از طریق یک جراحی جدید توانسته است قدرت بینایی خود را بازیابد.

چشم پزشکان بیمارستان مورفیلدز لندن، با ژن درمانی توانسته اند سلول های مرده چشم راست این جوان را احیا کنند. "استیون هوارت"، اکنون می تواند برای اولین بار بدون نگرانی و با اطمینان به تنهایی در تاریکی راه برود.

موفقیت ژن درمانی در مورد استیون، که سومین نفری است که تحت این نوع درمان قرار گرفته است، پزشکان را نسبت به درمان های آتی امیدوارتر کرده است. استیون قبل از شروع درمان، تقریبا در تاریکی نمی دید و اگر ژن درمانی موفق نبود، او به تدریج بینایی خود را کاملا از دست می داد.

عارضه چشم استیون هوارت منشاء ژنتیکی داشته است که باعث شده بود سلول های حساس به نور واقع در پشت کره چشم او به تدریج توانایی خود را از دست بدهند.

در این نوع درمان پزشک جراح مایعی حاوی ژن را به چشم بیمار تزریق می کند؛ این ژن، که در واقع چشم بیمار فاقد آن است، در یک ویروس اصلاح شده حمل می شود. اما در جراحی با این ظرافت، جراحان بیمارستان مورفیلدز لندن نسخه هایی از این ژن را به پشت چشم استیون تزریق کردند.

پزشکان بعد از چند ماه متوجه بهبود در بینایی استیون شدند. اما خود استیون این تغییرات را حس نمی کرد تا این که توانست با اعتماد به نفس از میان راهی کم نور و پر پیچ و خم عبور کند. تا آن زمان استیون به خاطر کم بینی، به طور پی در پی با دیوارهای این راه پر پیچ و خم آزمایشی، برخورد می کرد و برای چند قدم جلو رفتن به یک دقیقه وقت نیاز داشت.

استیون قبلا فقط قادر بود در ساعات تاریکی نورهای قوی را مانند چراغ بالای خودروهای در حال حرکت در خیابان، چراغ خیابان و ساختمان هایی که از لامپ های قوی استفاده می کنند، تشخیص بدهد اما او بعد از ژن درمانی می تواند برای اولین بار ترک پیاده رو، جدول کنار خیابان و علائم ترافیک روی جاده را ببیند. او حتی اخیرا در ساعات شب پیاده مسافت بین ایستگاه قطار تا خانه را برود.

"جیمز بینبریج"، پزشکی که عمل جراحی را انجام داده است، گفت: "بسیار خوشحال و هیجان زده ام که شاهد موفقیت این درمان هستم و این که کیفیت زندگی استیون تا این حد بهبود یافته است."

ژن درمانی قدرت بینایی دو بیمار دیگر را بهتر نکرده اما ممکن است از کاهش آن جلوگیری کند.

پرفسور رابین علی، از موسسه چشم پزشکی، گفت که موفقیت ژن درمانی در مورد استیون اکنون امید دنیای پزشکی را برای درمان اختلالات بینایی به ویژه در کودکان افزایش داده است.

او گفت: "گام بعدی ما این است که دز (مقدار) ژن را که فکر می کنیم نتیجه درمان را بهتر خواهد کرد افزایش دهیم و همچنین بیماران کم سن تر را مد نظر قرار دهیم."

با این که آمار مبتلایان به عارضه ژنتیکی که مورد درمان قرار گرفته است، بسیار پایین است، محققان بر این باورند که روش درمانی آنها ممکن است به برای درمان انواع اختلالات بینایی، حتی آنهایی که مربوط به کهولت سن نیز می شود، قابل استفاده باشد.

 

منبع: BBC

سختکوش کردن ميمون ها با استفاده از ژن درمانی :تهیه شده توسط : آ.جعفری زاده

سختکوش کردن ميمون ها با استفاده از ژن درمانی

دانشمندان در آمريکا با استفاده از ژن درمانی موفق شده اند از ميمون های کاهل موجوداتی سختکوش بسازند...

ميمون ها معمولا تنها وقتی سخت کار می کنند که می دانند وقت گرفتن پاداش نزديک است، اما ميمون های مورد آزمايش در اين مطالعه، صرف نظر از عواقب کار، حداکثر توان خود را برای انجام آن به کار گرفتند.

رويکرد ميمون ها به سختکوشی و کار به انسان بی شباهت نيست. اين موضوع دست کم در مورد ميمون های آزمايشگاهی که می آموزند با کشيدن يک اهرم می توانند غذا يا آب پاداش بگيرند صادق است.
آنها تنها زمانی بر کار تمرکز می کنند که لحظه دريافت پاداش نزديک باشد.

پژوهشگران در "موسسه ملی بهداشت روان" در حومه شهر واشنگتن، پايتخت آمريکا، به سرپرستی دکتر بری ريچموند اکنون يک شيوه درمان ژنتيکی ابداع کرده اند که عادات کاری ميمون ها را به طور چشمگيری تغيير می دهد.

تعلل، وجه مشترک انسان و ميمون

دکتر ريچموند گفت: "ميمون های عادی و همچنين انسان ها عادت دارند کارهايشان را پشت گوش بياندازند و اگر وقت زيادی برای انجام يک کار داشته باشند به طور جدی کار نمی کنند. اما با نزديک شدن زمان دريافت پاداش بهتر کار می کنند."

او افزود: "ميمون هايی که تحت اين معالجات هستند کارهايشان را پشت گوش نمی اندازند."
در اين شيوه درمانی يک ماده مهم شيميايی مغز به نام دوپامين مسدود می شود.

البته اثر درمان پس از حدود 10 هفته به تدريج زايل می شود و ميمون ها به حال عادی و بی انگيزه خود باز می گردند.

دکتر ريچموند معتقد است که معالجات استوار بر اين شيوه می تواند در آينده به کسانی که از بيماری هايی مانند افسردگی که معمولا بيمار انگيزه ای برای زندگی ندارد کمک کند.

مشاوره ژنتيك و تشخيص مولكولي بيماري هاي اطفال تهیه شده توسط: م.جودی

مشاوره ژنتيك و تشخيص مولكولي بيماري هاي اطفال

 

بر خلاف تصور گذشته كه بيماري هاي ژنتيكي علل نادر بيماري ها را تشكيل مي دادند امروزه با توجه به پيشرفت هاي عظيم در رشته هاي مختلف ژنتيك پزشكي بويژه در ژنتيك مولكولي،بيماري هاي ژنتيكي نه تنها نادر نبوده بلكه جزء بيماري هاي شايع در كودكان مي باشند كه در صورت اهميت دادن و نيز گسترش استفاده از روش هاي تشخيص مولكولي بيماري ها به منظور تشخيص ناقلين و تشخيص هاي پيش از تولد سبب كاهش بيماريزائي و معلوليت زائي و مرگ و مير در كودكان مي شود كه اين موضوع بيانگر توانائي علم ژنتيك پزشكي در تشخيص و پيشگيري از بروز مجدد بيماري هاست كه خوشبختانه در كشور ما نيز حدود صد بمياري به روش مولكولي ( اكثر اسندرم هاي نورومتابوليكي) قابل تشخيص مي باشند كه متاسفانه احتمالا بدليل عدم آگاهي و عدم كار تيمي قوي همكاران محترم از اين روش ها و عدم استفاده بهينه از اين روش تشخيص نو ظهور تا بحال و عدم فرهنگ ما به مقوله ژنتيك و مشاوره ژنتيك كه هدف غائي آن تشخيص ناقلين و پيشگيري از بروز مجدد بيماري هاي ژنتيكي در خانواده هاي داراي كودك مبتلا است كمتر توجه شده است .

در اين مقاله بطور خلاصه مواردي آورده شده اند كه اهميت موضوع را به و ضوح بيان مي كند .

ادامه نوشته

جد اصلی ميمونها !!! تهیه شده توسط: ف.یزدانی

 

جد اصلی ميمون های بزرگ کشف شد

 

دانشمندان بقايای يک پستاندار اوليه را کشف کرده اند که نه تنها ممکن است جد انسان، بلکه همچنين جد ميمون های بزرگ از جمله شامپانزه ها و گوريل ها نيز بوده باشد.

ادامه نوشته

ژن درماني تهیه شده توسط:ع.ایلچی زاده

درمان عارضه LCA يا Leber Congenital Amaurosis با ژن درماني

 

دو گروه جداگانه متشكل از پزشكان اعلام كردند كه موفق شده اند با ژن درماني ، عارضه LCA يا Leber Congenital Amaurosis را تا حدودي درمان كنند .

اين عارضه معمولا در اوان كودكي روي ديد اثر مي گذارد و زماني كه بيمار به 30 سالگي مي رسد او را دچار نابينايي كامل مي كند . اين بيماري درماني ندارد...

 

ادامه نوشته