ژنیوس

بیماری ژنتیکی چیست؟

در ایجاد یک بیماری هم محیط و هم فاکتورهای ژنتیکی نقش دارند.

یک بیماری ژنتیکی،بیماری است که به وسیله تغییرات در ماده ژنتیکی افراد(ژنوم)ایجاد میشود.  ۴نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد:

۱ تک ژنی   ۲ چند فاکتوری   ۳کروزومال   ۴میتوکندریال

     تک ژنی(monogenic or mendelian)

این نوع به علت تغییر یا جهش که در توالی یک ژن رخ میدهد، اتفاق می افتد.ژنهای کد کنندۀ پروتئین هستند مولکولهایی که کارهای اصلی سلول را انجام میدهند و حتی بیشتر ساختارهای سلولی را می سازند.زمانیکه یک ژن جهش می یابد، فراوردۀ پروتئینی نمی تواند عملکرد نرمال خود را انجام دهد، در نتیجه بیماری اتفاق می افتد.بیش از 6000 بیماری از این نوع شناخته شده است که درحدود 1 در 200 تولد اتفاق می افتد.مثالهایی از این بیماری :سیستیک فیبروزیز،کم خونی داسی شکل،سندرم marfan هانگتینگتون و hemochromatosis  ارثی . بیماری تک ژنی که بعنوان الگو نمایان شده:اتوزومال غالب،اتوزومال مغلوب و x-linked.

     چند فاکتوری(complex or polygenic)

این نوع به وسیله ترکیب فاکتورهای محیطی و جهش در چند ژن رخ میدهد. برای مثال:چند ژن که بر روی قابلیت سرطان سینه اثر میگذارند،روی کروموزوم های 6،11،13،14، 15، 17و 22 یافته شده است.طبیعت بسیار پیچیده  این نوع از بیماری آنالیز آن را نسبت به نوع تک ژنی بسیار سخت تر می کند.بیشترین تعداد بیماری های مزمن متداول از نوع چند فاکتوری هستند،برای مثال این نوع شامل بیماری قلبی،فشار خون بالا،آلزایمر،ورم مفاصل(arthritis)، دیابت، سرطان و چاقی می باشد.چند فاکتوری  ارثی که ویژگی و اثر آنها به ارث می رسد مثل اثر انگشت،قد،رنگ چشم و رنگ پوست.

     کروموزومال(chromosomal)

کروموزوم ها ساختارهای واضحی هستندکه از DNAو پروتئین تشکیل شده اند و در هسته هر سلول قرار گرفته اند.به این دلیل که کرموزوم ماده ژنتیکی را حمل می کند،تغییرات غیرعادی در ساختار کروموزوم مثل کاهش یا افزایش کوپی ها اتصال یاجدا شدن قسمت ها و از این قبیل می تواند باعث بیماری شود.بعضی از این بیماری های کروزومی غیر عادی عمده را به وسیلۀ آزمایشات میکروسکوپی میتوان آشکار کرد.سندرم داون یا تری زومی 21 نوع متداول این نوع بیماری است که فرد سه کپی از کروموزوم 21 خود دارد.

• میتوکندریال (mitochondrial)

این نوع بیماری ژنتیکی نسبتـا" کمیاب است که به وسیله جهش در DNA غیر کروموزومی میتوکندری (nonchromosomal DNA of mitochondria) رخ میدهد. میتوکندری ها ،اندام های گرد کوچک و میله مانند هستند که در سلول های تنفسی مورد بحث قرار میگیرند و در سیتوپلاسم سلول های گیاهی و حیوانی یافت میشوند. هر میتوکندری ممکن شامل 5 تا 10 تکۀ دایره ای از DNA باشد.